El vínculo genético entre cinco enfermedades mentales

James Gallagher

BBC

Los investigadores quisieron averiguar las causas genéticas de cinco trastornos.

El autismo, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el trastorno bipolar, la depresión y la esquizofrenia comparten varios factores genéticos de riesgo, según un estudio llevado a cabo por investigadores en el Reino Unido y otros países.

Versiones de cuatro genes aumentaron las probabilidades de los cinco trastornos. Estos hallazgos fueron publicados en la revista The Lancet.

El estudio internacional comparó los códigos genéticos de 33.000 personas con enfermedades mentales con los de 28.000 sin trastornos.

Según los resultados, cuatro variantes genéticas parecían aumentar el riesgo de las cinco enfermedades estudiadas. Dos genes estaban involucrados en el balance del calcio en el cerebro.

Las causas a fondo

Tanto el ambiente como cientos de genes pueden afectar las probabilidades de desarrollar estas condiciones.

Sin embargo, la genética psiquiátrica está intentando describir estos trastornos bajo la premisa de qué es lo que los causa, en vez de simplemente describir los síntomas.

Uno de los investigadores, Nick Craddock, profesor de psiquiatría de la Universidad de Cardiff, dijo que (su trabajo) "señala el inicio de una posible nueva era para la psiquiatría y las enfermedades mentales".

"Este es un método científico que ayuda a entender lo que no funciona en el cerebro, los químicos, los sistemas del cerebro, que son importantes en las enfermedades".

El experto dijo que también podría ayudar a concebir nuevos tratamientos y mejores formas de diagnóstico.

El doctor Gerome Breen, del Instituto de Psiquiatría del King's College en Londres, dijo que el estudio "señala con bastante claridad que hay un efecto genético común entre estos trastornos".

Marjorie Wallace, de la fundación de salud mental Sane, considera que los hallazgos "resaltan la necesidad de entender los factores genéticos y biológicos de estos trastornos, a fin de que se puedan tener tratamientos y terapias más efectivas".

Enlace fuente: http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2013/03/130301_salud_enfermedad_mental_relacion_gtg.shtml

El sexo como una cárcel

* La adicción al sexo es una enfermedad cuyo fin es conseguir placer sexual 
* Repercute en tu vida personal, laboral y emocional. 'No te deja ser libre' 
* Se trata de un círculo vicioso que tiene cualquier otra adicción 

ELMUNDO.es
Beatriz G. Portalatín | Madrid

Nicole Kidman rechazó meterse en la piel de una ninfómana en la última película que rueda el cineasta Lars von Trier y que se estrenará este mismo año, 'Nymphomaniac'. Según informaron diferentes medios, la actriz rechazó la oferta porque creía que no iba a sentirse muy "cómoda" dentro del papel. Lo suyo, en este caso, se trata de una mera anécdota y la película en cuestión sólo una ficción, pero lejos de las pantallas de cine se esconden vidas de carne y hueso que día a día tienen que cargar con el lastre de tener una adicción al sexo. No se trata de vicio, perversión o libertinaje, como se puede pensar, sino de una enfermedad, una adicción. "Es una dependencia como otra cualquiera", asegura Francisca Molero, médico y directora del Institut de Sexología de Barcelona. Estamos hablando de una "cárcel", de una adicción que no te deja ser libre. Comúnmente, este trastorno se denomina ninfomanía en las mujeres y andromanía en los hombres, pero esto, según los expertos, es cosa del pasado o al menos debería serlo, y lo correcto es decir trastorno de la hipersexualidad o de adicción al sexo. Esto es, una adicción cuyo fin último es conseguir y obtener por todos los medios el placer sexual. "Una adicción implica una dependencia hacia una sustancia, actividad o relación, en este caso una actividad que está destinada a obtener placer sexual", mantiene la doctora. Aquí, la respuesta es muy intensa porque se trata de un orgasmo, pero dura poco. Luego vienen las culpas y los remordimientos. Incluso, muchas de estas personas llegan a perder el placer sexual. "Se considera dentro de las adicciones de conductas, ya que no hay ninguna sustancia. Se puede equiparar a la ludopatía (adicción al juego) en la que no hay una sustancia como tal (el alcohol, drogas, etc.) que te sacie esa necesidad, sino que es una conducta la que lo hace", explica por su parte Carmen Sánchez, psicóloga clínica y co-directora del Intitut de Sexología de Barcelona. Las conductas pueden ser de tipos muy diversos: desde la masturbación compulsiva, el uso de pornografía o de líneas de teléfono eróticas hasta encuentros sexuales con personas desconocidas o incluso con profesionales. "La frecuencia de la conducta tiene que ver con las oportunidades que tenga para acceder a la misma. Es decir, si el encuentro es con profesionales, depende de la facilidad que tenga para poder acceder a ellas", explica Molero. También hay casos en que puede haber mezcla de todas o alguna de estas conductas. Todo ello interfiere de forma importante, más de la que nos podemos imaginar, en la vida laboral y personal de quienes lo padecen. La psicóloga Sánchez nos da un pequeño ejemplo de ello. Imagínese una persona que se encuentra en su puesto de trabajo y tiene que ausentarse de él durante un tiempo porque necesita "irremediablemente" reparar su necesidad y este hecho además, se repite con frecuencia. O bien una persona que llega a perder bastante dinero porque usa constantemente líneas de teléfonos eróticas o requiere el contacto de profesionales y empieza a tener por ello problemas con su pareja. O el caso de una persona que pasa toda una noche sin dormir porque ha estado consumiendo pornografía por internet, lo que interfiere tanto en su salud como en su rendimiento laboral del día siguiente. La adicción implica, por tanto, "evadirse de las responsabilidades, mentir, sentimientos muy dolorosos de pérdidas y culpabilidad, ausencia de control e incluso problemas con la ley". No tiene nada que ver con ser "muy sexual, tener mucho deseo sexual ni tener una gran actividad sexual", aclaran las expertas. Según estudios americanos, afirma Sánchez, entre un 3 y un 6% de la población norteamericana padece este trastorno. En España, según datos de 2012, se habla de casi un 6%, pero aún así "es todavía casi imposible saber con exactitud la cifra exacta". Pese a todo, el DSM-IV, el 'santo y seña' de la psiquiatría, sigue sin considerar este problema como una categoría diagnóstica, aunque según Molero, en el nuevo DSM-V "seguramente aparecerá ya como trastorno".

 Perfil
 El perfil de este tipo de personas es muy variado, pero generalmente suelen tener unas características comunes. Es más frecuente en hombres que en mujeres y más frecuente en "adultos jóvenes", explica Molero. Pero aún así, el abanico es muy grande y muchas veces no tiene porqué ajustarse a ese 'perfil' o 'patrón'. Se trata de personas muy dependientes, con poca autoestima que además no suelen ser buenos con las habilidades sociales y les cuesta comunicarse. Son compulsivos y con gran ausencia de autocontrol. Puede haber también insatisfacciones emocionales o con las relaciones de pareja, carencias afectivas, predisposición a la ansiedad y la depresión, disfunciones sexuales de algún tipo y una personalidad que se relaciona con la búsqueda de riesgos. "Está relacionado con el resto de adicciones", indica Sánchez. A veces incluso, puede haber consumo de alcohol u otras drogas, "una cosa no está exenta de la otra". Las sensaciones más frecuentes en estos pacientes son el sufrimiento, la autodestrucción, la culpa, el remordimiento, etc. "Es una espiral", mantiene firmemente Molero. Primero sienten el deseo incontrolable de realizar la conducta y luego vienen las culpas y el sufrimiento. Esto hace que disminuya de forma considerable la autoestima y para volver a recuperarla vuelven de nuevo a tener la necesidad de repetir la conducta. "Un círculo vicioso que tiene cualquier adicción". Por ello, asegura que lo primero en terapia es trabajar el autocontrol, ya que estas personas tienen una falta de control muy grande.

Terapia grupal
Esta es la enfermedad callada, o la enfermedad "secreta" como la han denominado las expertas, porque lo cierto es que a pesar de la prevalencia y del aumento de casos que cada día se ven en las consultas, sigue siendo una adicción que se oculta por vergüenza. "No es fácil decir que te pasas el día entero pensando en el sexo, que lo necesitas continuamente y estás teniendo problema por ello en tu ámbito laboral, personal e incluso emocional", dice Sánchez. Por ello, es habitual que esté oculta y tarde tiempo en salir. "A veces no se dan ni cuenta", afirma. Con frecuecia es la pareja quien da el paso de llamar y otras veces es el propio paciente. Pero, ¿cuándo piden ayuda, cuándo se dan cuenta de que realmente están ante un problema, una enfermedad? Cuando ven que el sexo ocupa en su vida demasiado tiempo, más del que debería. Cuando ya no hacen cosas que antes les gustaba hacer porque su tiempo está ocupado en esa otra cosa o cuando ven que su dependencia es tan fuerte que empiezan a tener problemas económicos, laborales o ven que su pareja va a pique. Las expertas hablan sobre todo de las ventajas de la terapia grupal. "Hemos decidido empezar a tratar este tema también dentro de la terapia grupal, dentro de un grupo formado íntegramente por profesionales porque tiene unos refuerzos positivos muy importantes", explica Molero. Se dan cuenta de que no están solos, de que hay más gente como ellos y que dentro del grupo, ellos mismos, pueden buscar las soluciones. No obstante, y a pesar de las ventajas del grupo terapéutico, que en países como en EEUU funciona muy bien y tiene un gran auge, en España, afirma Sánchez, todavía nos cuesta trabajar en grupo. "Por vergüenza, porque podemos encontrarnos con alguien después en la calle, por reticencias, etc. No hay tanta tradición". Pero insiste, cuando te das cuenta de que no estás solo, puedes compartir los miedos con otras personas, los pensamientos, identificarte con otros... todo es mucho más fácil y no sólo los profesionales pueden darte estrategias, sino tú mismo y los demás compañeros.

Enlace fuente: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2013/01/18/noticias/1358537623.html

¿Son útiles las pruebas de inteligencia?

BBC Mundo

Medir la inteligencia humana basándose sólo en una prueba estándar de coeficiente intelectual es "altamente engañoso", según afirma un equipo de científicos.

La inteligencia se mide con tres componenetes: memoria, razonamiento y capacidad verbal.

Los investigadores de la Universidad Western de Canadá y el Museo de Ciencia de Londres llevaron a cabo "el mayor estudio para medir la inteligencia" que se ha realizado hasta ahora.
La investigación incluyó a más de 100.000 participantes en internet procedentes de todo el mundo.
Se les sometió a una serie de pruebas cognitivas que medían varios aspectos de la inteligencia, incluidos la memoria, el razonamiento, la atención y las capacidades de planeación.
Además, llenaron cuestionarios sobre sus antecedentes y estilos de vida.
El objetivo, como explica el doctor Adam Hampshire del Instituto de Cerebro y Mente de la Universidad Western en Ontario, era investigar si realmente se pueden medir las capacidades cognitivas de una persona con un solo factor.
"Durante un siglo, los psicólogos han creído que podemos reducir las diferencias de las habilidades cognitivas a un sólo número conocido como coeficiente intelectual (CI)" explica el investigador.
"¿Pero un solo número realmente representa la capacidad de un individuo para recordar, razonar y pensar?".
"La respuesta es un enfático no, según lo mostró el mayor experimento que se ha realizado con varias decenas de miles de personas" señala el científico.

Fallas fundamentales

 

Los resultados de la investigación, publicados en la revista Neuron, sugieren que las pruebas de CI que se han utilizado durante décadas tienen "fallas fundamentales" porque no toman en cuenta "la compleja naturaleza del intelecto humano con todos sus distintos componentes".

El doctor Hampshire y su equipo diseñaron la serie de pruebas basándose en datos de estudios previos realizados con escáneres cerebrales.
Con los avances en esta tecnología ahora es posible saber qué regiones del cerebro se activan con determinadas funciones.
Así los investigadores diseñaron una serie de tareas que podían medir una amplia variedad de capacidades cognitivas.
Las tareas, que integraban 12 pruebas, podían ser completadas en internet en media hora.
"Encontramos que cuando se analiza esta amplia variedad de capacidades cognitivas las variaciones en la ejecución de los participantes pueden explicarse en tres componentes distintos: memoria de corto plazo, razonamiento y habilidad verbal", explica el investigador.

Varios talentos

 

Para confirmar los resultados, los científicos sometieron a 16 participantes a escáneres de imágenes de resonancia magnética funcional (fMRI).
Con éstos pudieron observar las diferencias en las capacidades cognitivas y trazar un mapa de las conexiones neurales involucradas en la actividad cerebral.

Observaron que los tres componentes de capacidades cognitivas que habían encontrado previamente correspondían a tres patrones distintos de actividad neural.
"Los resultados desmienten de una vez por todas la idea de que una sola medida de inteligencia, como el CI, es suficiente para capturar todas las diferencias en la capacidad cognitiva que vemos entre las personas", explica el profesor Roger Highfield, del Museo de Ciencia de Londres y otro de los autores del estudio.
"En lugar de eso, varios circuitos diferentes contribuyen a la inteligencia, cada uno con su propia capacidad única. Una persona puede ser buena en una de estas áreas, pero mala en las otras dos".
El investigador agrega que "en lo que se refiere al objeto más complejo que se conoce, el cerebro humano, la idea de que sólo hay una medida de inteligencia tiene que estar equivocada".
"Todos conocemos a personas con poca capacidad de razonamiento pero con una memoria brillante o habilidades lingüísticas fantásticas pero no son muy buenas para razonar, etc.".
"Ahora finalmente podemos decir que no hay una sola medida, como el CI, capaz de captar toda la inteligencia que vemos en la gente", expresa el científico.

Enlace fuente: http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2012/12/121220_inteligencia_pruebas_obsoletas_men.shtml

Nuevas pistas sobre la genética del infarto de miocardio

Cristina G. Lucio | Madrid

La enfermedad coronaria es, a través de su 'representante' más famoso -el infarto-, la primera causa de muerte en el mundo. En su aparición intervienen múltiples factores bien conocidos, como la hipertensión, el tabaquismo, la diabetes o la herencia familiar.

Aunque aún no se conoce a fondo el papel que cumplen los genes, la investigación sobre las raíces cromosómicas del infarto no deja de avanzar.

Esta semana, la revista 'Nature Genetics' publica los resultados de una investigación que ha conseguido 'destapar' nuevas regiones del ADN que se relacionan directamente con el riesgo de padecer una enfermedad coronaria.

En concreto, este trabajo ha identificado 15 nuevos lugares cromosómicos asociados con el trastorno, elevando a 46 el número total de regiones genéticas localizadas hasta el momento.

Los autores de este estudio, en el que han participado centros de todo el mundo, realizaron un rastreo del ADN de 63.746 personas que habían sufrido un infarto y lo compararon con el de otros 130.681 individuos que tenían el corazón sano.

Además de las citadas 15 regiones del ADN, también identificaron otras 104 pequeñas variaciones genéticas que también parecían guardar una relación con los problemas coronarios, aunque en menor medida que las anteriores.

Los investigadores quisieron avanzar un poco más e identificar los patrones biológicos implicados en esta relación. Así, al analizar los 46 lugares cromosómicos conocidos, descubrieron que el metabolismo de los lípidos era uno de los mecanismos más frecuentes a la hora de determinar la susceptibilidad genética al infarto, seguido de cerca por procesos inflamatorios.

Estos científicos reconocen que las variantes identificadas suponen poco más del 10% de la carga genética relacionada con la enfermedad, por lo que reclaman continuar investigando sobre el tema.

Enlace fuente: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/12/03/corazon/1354519700.html

Un "caballo de Troya" para eliminar el cáncer

James Gallagher

BBC

Una terapia experimental con virus que actúan como un "caballo de Troya" logró eliminar completamente el cáncer de próstata en pruebas con ratones, afirman científicos británicos.

El equipo de investigadores logró ocultar los virus para que pasaran desapercibidos por el sistema inmune y llegaran hasta el tumor.

Una vez dentro del tumor, decenas de miles de virus fueron liberados para atacar a las células cancerosas.
El estudio, publicado en Cancer Research, ha sido calificado de "emocionante", pero los expertos subrayan que ahora será necesario comprobar los resultados en pruebas con seres humanos.
El uso de virus para destruir tumores que se propagan rápidamente es un campo emergente en la terapia de cáncer.
Sin embargo, uno de los desafíos es lograr que los virus lleguen al interior del tumor para destruirlos.
"El problema es la penetración", le explica a la BBC la profesora Claire Lewis, de la Universidad de Sheffield.
La investigadora dirige un equipo que utiliza glóbulos blancos como "caballos de Troya" para llevar a cabo el ataque viral.

"Surfear"

Tanto la quimioterapia como la radioterapia para tratar el cáncer causan daños en el tejido sano. Esto provoca un incremento en los niveles de glóbulos blancos, los cuales inundan el área para ayudar a reparar el daño.

"Hacemos surf en esa ola para lograr que el mayor número de glóbulos blancos posible transporten los virus que atacarán el corazón del tumor", expresa la profesora Lewis.
El equipo de la investigadora tomó muestras de sangre para extraer los macrófagos, la parte del sistema inmune que normalmente ataca los invasores foráneos.
Estos son mezclados con un virus para protegerlo del ataque. Y este virus se convierte en un pasajero en los glóbulos blancos.
En el estudio, los ratones recibieron inyecciones de glóbulos blancos dos días después de que terminó un tratamiento de quimioterapia.
En esta etapa cada glóbulo blanco contenía sólo un par de virus. Sin embargo, una vez que los macrófagos entran al tumor, el virus puede replicarse.
Después de casi 12 horas, los glóbulos blancos estallaron y dispararon unos 10.000 virus cada año, los cuales infectaron y mataron a las células cancerosas.

Cautela

Al final del estudio de 40 días, todos los ratones que recibieron el tratamiento troyano estaban vivos y ninguno tenía signos de tumores.

La terapia erradicó todos los tumores de próstata de los ratones. 

En comparación, otro grupo de ratones que recibieron otros tratamientos murieron y sus tumores se habían propagado.
"El tratamiento logró erradicar completamente el tumor y evitar que siguiera propagándose", afirma la profesora Lewis.
Agrega que el concepto es "revolucionario", pero advierte que se debe ser cauteloso porque muchos avances extraordinarios al tratar ratones fracasan cuando se prueban en seres humanos.
La investigadora espera que las pruebas para averiguar si puede ser efectiva en humanos comiencen el próximo año.
La doctora Emma Smith de la organización de Investigaciones del Cáncer del Reino Unido comenta: "Entrenar al sistema inmune para que pueda llevar un virus letal a tumores es un enfoque emocionante que muchos científicos están investigando".
"Este estudio muestra que la terapia tiene el potencial de lograr que la quimioterapia y la radioterapia sean armas más efectivas contra el cáncer".
Añade que la investigación está todavía en sus primeras etapas y todavía es necesario llevar a cabo pruebas que demuestren que es segura y efectiva en seres humanos.
Por su parte, la doctora Kate Holmes, jefa de investigación de Prostate Cancer UK, dice: "Esto demuestra que este método innovador de hacer llegar virus que ataquen el cáncer directamente hacia el tumor logra reducir el desarrollo de tumores avanzados de próstata tratados con quimioterapia y radioterapia".
"Si este tratamiento resulta exitoso en ensayos humanos, podría marcar un progreso sustancial en la búsqueda de mejores terapias para hombres con cáncer de próstata que se ha propagado al hueso", completa.

Enlace fuente: http://www.bbc.co.uk/mundo/noticias/2012/12/121221_cancer_virus_prostata_men.shtml